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染色体异常与不孕不育那些事

时间:2016-12-07 13:00 浏览:2

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  最近,有不少患者揣着手里的染色体报告前来遗传咨询,“我这个染色体异常结果怎么看呢?能否生育?对后代有没有影响?”细看后,绝大多数患者的染色体结果是一个称为“染色体多态性”惹的事儿。

  图1 正常男性染色体核型结果(G显带)

  什么是染色体多态性呢?

  一般认为,染色体出现变异往往会造成疾病。但研究发现,在一部分正常的人群总也存在着特殊染色体位置的变异,而这就被称为染色体的多态性变异。

  图2 常见的染色体多态性核型

        染色体与不孕不育常见问题

  1.这些染色体多态性和什么有关呢?

  目前研究发现这些染色体多态性可能与不良孕产史,反复流产,散发性不孕不育相关。部分研究者还发现其与精神疾病的相关性。但这些多数基于回顾性统计学分析,而都不能解释其相关性的原因,对其致病机理尚不清楚。

  2.染色体多态性和不孕不育的关系?

  目前研究发现,染色体多态性在不孕不育人群中发生率较正常组高,特别是原发性女性不孕和男性不育,男性不育中常见于无精症,少、弱、畸精症患者。

  对于因不孕不育需要辅助生殖技术进行治疗的患者,多项研究均显示染色体多态性与IVF-ET(体外受精-胚胎移植)治疗结局(包括胚胎质量、种植率、临床妊娠率、早期流产率、继续妊娠率)无关。

  部分研究发现,考虑到男性染色体多态性与生精功能相关,第一代试管IVF治疗失败的夫妇建议下一周期直接进行卵胞浆内单精子注射(ICSI)辅助生殖技术治疗,更有利于受精率的提高。

  3.染色体多态性为什么会产生?它能遗传吗?

  染色体多态性的发生可能因为遗传所致,还认为与压力刺激相关。

  4.染色体多态性能根治吗?我该如何为后代打算?

  染色体多态性属于遗传物质的改变,目前尚没有针对这部分的基因治疗或药物。因其本身在部分正常人群中亦存在,不会造成重大疾病或影响,而对于不孕不育的致病原因尚不清晰,所以,不太建议患者因此做植入前遗传学诊断来治疗。

  对来试管婴儿诊所就诊的患者来说,解决生育问题是头等大事。如夫妇一方携带有染色体多态性,则有50%的可能会遗传给后代。而后代不一定会因染色体多态性而罹患类似疾病,所以美国第三代试管婴儿对胚胎进行植入前染色体检查及诊断、随访观察,避免高龄生育带来的更多染色体变异。

温馨提示:专注于赴美试管等服务,消除在美各种障碍;全力为国内客户试管婴儿需求服务;只收取合理服务费用(若单纯做试管婴儿,则不收取任何服务费)

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HRC Pasadena 是1988年由两名医生在帕萨迪纳创立。

HRC Pasadena 在西海岸进行了第一例卵胞浆内单精子注射的体外受精手术并让患者成功妊娠,此外还首次成功进行了与性别相关的遗传性疾病的植入前遗传学诊断(PGD)。

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